Sevgili okuyucularım bu hafta köşemizdeki konumuz Duchenne Musküler Distrofi adıyla bilinen kas hastalıklarının en çok karşımıza çıkan türü. Duchenne Musküler Distrofi; iskelet kaslarımızın kalıtımsal geçişli olarak, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve harabiyetiyle karakterize kronik bir hastalığıdır. Özellikle erkek cinsiyetinde görülen bir rahatsızlık olup,3 ila 5 yaşları arasında başlangıç verip, kastaki distrofin proteininin eksikliğinden kaynaklı olduğu da düşünülmektedir.

NEDENLERİ
DMD' de hastalık oluşumuna genetik faktörlerin ve distrofin adındaki proteinin eksikliğinin sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Özellikle x kromozomu ile taşındığı belirlenmiştir.

BELİRTİLERİ NELERDİR?
DMD' de belirtiler sıklıkla 3 ile 5 yaşlarından itibaren gün yüzüne çıkar.
Aileler çocuklarında sık sık düşmeden, yürümenin gecikmesinden, hareketlerdeki becerisizlik durumundan, tırmanma, ayağa kalkma, zıplama hareketlerini yapamamalarından şikayet ederek gelirler. Bunların yanında baldır kaslarının hacimce büyümesi, parmak uçlarına basarak yürümeye çalışması, adımları arasında fazla mesafe bırakması, hemen yorulması ve kas güçsüzlükleriyle omurga problemleri (skolyoz) gibi belirtilere karşı karşıya kalırlar.
 
TEŞHİS NASIL KONULUR?
Belirtiler kısmındaki problemlerle çocuklarında karşı karşıya kalan aile doktora başvurmaktadır. Yapılan klinik muayene ve buna ek olarak yapılan kas biyopsisi, EMG ve kan testleri tanıyı koymada başvurulan yöntemlerdendir.
 
Duchenne Musküler Distrofi hastalığımızda kesin bir tedavimiz halen bulunmamaktadır. Şuan için medikal tedavi, genetik (kök hücre) tedavisi ve fizik tedaviden yararlanılmaktadır. Bizi ilgilendiren fizik tedavi kısmında amaç bireyin mevcut durumunu koruma, bireyi destekleme ve hastalığın ilerleyişi esnasında oluşan problemlerin ötelenmesi anlamında çok ciddi önem taşımaktadır. Fizyoterapistinizin sizlere hazırladığı programı uygulamanız hastalığın seyrini ciddi derece etkilemektedir. Bu programda; fizik tedavi ajanlarıyla yapılan uygulamalar, solunum egzersizleri, germe ve kuvvetlendirme egzersizleri, splint uygulamaları, pozisyonlamalar, hidroterapi ve skolyoz mevcutsa skolyoz egzersizleri bulunmaktadır.
 
Sevgili okuyucularım, bu haftaki yazımı da burada sonlandırırken keyifli bir hafta sonu ve sağlıklı günler diliyorum.