Sevgili okuyucularım, bu hafta sizlere hastalık olarak bildiğiniz fakat gerçek sebebi kromozom dizilimi farklılığından kaynaklanan bir durum olan ''Down Sendromundan'' bahsetmek istiyorum. Evet, anlayacağınız üzere down sendromu bir hastalık değil sadece kromozom anomalisidir. İnsan vücudu hücrelerden oluşur, hücrelerde yapılarında kromozomları bulundurur.23'ünü anneden,23'ünü babadan aldığımız bu yapılar toplamda 46 adet olarak hücrelerimizde yer alır. Down sendromu olarak adlandırdığımız bu durum;21.kromozom çiftinin 2 değil 3 adet olmasından kaynaklanır ve bu bireylerde 47 adet kromozom bulunmaktadır. Birden fazla çeşidi bulunan down sendromu, fiziksel ve zihinsel olarak gelişim geriliğine sebebiyet vermektedir.

DOWN SENDROMUNUN OLUŞUM NEDENLERİ NELERDİR?
Giriş bölümünde bahsettiğim gibi down sendromunda 21.kromozomun 2 yerine 3 adet diziliminden kaynaklanmaktadır. Dizilimdeki değişikliğe neyin sebebiyet verdiği tam olarak bilinmemekle birlikte; annenin 35 yaş üzerinde olması, radyasyona maruz kalması, uyuşturucu gibi zararlı maddeleri kullanmasının da down sendromuna zemin hazırladığı düşünülmektedir.

BELİRTİLERİ VE GENEL ÖZELLİKLERİ
Çekik gözler, basık burun, kalın ve geniş ense, gevşek vücut yapısı, kısa parmaklar, dili büyük gösteren küçük ağız, kıvrılmış serçe parmağı, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasındaki boşluğun fazla olması, avuç içi çizgisinin bir tane olması, yaşıtlarına oranla zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği down sendromunun en tipik özelliklerindendir.
Bunun yanında; mide-bağırsak problemleri, bağışıklık sistemi zayıflığı, işitme ve görme problemleri, kalp ve solunum problemleri, tiroid problemleri ve konuşma bozuklukları da down sendromunun belirtileri arasındadır.

TANI
Down sendromunda tanı koydurmada şuan ki gelinen nokta doğum öncesinde dahi çocuğun bir takım testlerle anne karnındayken downlu olup olmadığını anlayabilecek, öğrenilebilecek seviyede. Ultrason, ikili-üçlü tarama testleri, bebeğin ense kalınlığının ölçülmesi ve bir takım kan testleri bebeğin anne karnında olmasına rağmen sonuç alınan testlerdir.

DOWN SENDROMUNDA TEDAVİ
Down sendromlu bireyleri yaşıtlarıyla aynı seviyeye taşıma bir ekip işi sayesinde olmaktadır. Bu ekip genellikle fizyoterapistler, çocuk doktorları, ortopedistler, özel eğitim öğretmenleri, psikologlar ve dil konuşma terapistlerinden oluşmaktadır. Bireyi hem fiziksel hemde zihinsel açıdan en üst düzeye çıkarmak ve akranlarına denk hale getirmek en büyük hedeftir. Hayat boyu devam eden bu süreç için aile eğitimi de oldukça önemlidir.
Sevgili okuyucularım izninizle burada down sendromlu çocuklu ailelerime seslenmek istiyorum..Şunu unutmayın;asla size yalan söylemeyecek,kin nedir bilmeyecek,her zaman kurallarınıza uyacak,daima neşeli,mutlu,güler yüzlü,hayat dolu olacak evlatlara sahipsiniz.İhtiyaçları sadece sizler tarafından sevilmek ve anlaşılmak.Bence onlar bu dünyada sizlere verilmiş en güzel hediye.Sizlere hediyelerinizle birlikte sağlıklı, sıhhatli ve musmutlu bir ömür diliyorum. Hoşçakalın, sevgiyle kalın.